先天性的男性不育-太原中山男科医院

　　睾丸生精功能障碍所致的不育症是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。通常这被认为是先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。

　　生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾酮和血清LH水平正常，血浆FSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。

　　染色体检查应作为常规检查之一。有一些无精子症和严重少精子症已证明系性染色体Yqll23区域中有多个基因片段的丢失，统称为“无精子因子”(AZF)。目前已可用DNA探针或PCR方法检测YRRM1、DAZ、DYS240，前者与严重少精子症有关，后两者与无精子症有关。行卵胞质内单精子注射(ICSI)治疗前宜测定，以免遗传给子代。

　　一旦临床检查发现输精管缺如，如同时伴精液pH值低下(6.8～7.O)或伴精浆果糖少，就应该考虑进行囊性纤维化病跨膜转运调节物(CFTR)突变的检查。如果准备用输精管缺如患者的精子进行ICSI，也应该考虑做此检查。一旦筛选到存在大量潜在突变的可能，应进行更有效的检查，就是测定女方CFTR基因中3个最常见突变。如果女方的检查结果为阴性，那么通过ICSI生下的孩子患囊性纤维化病或先天性输精管缺如的危险性低于1/1500。